Mery！平淡的幸福~

林陳立醫師

        人類每條染色體上都帶有許多的基因，因為每個基因的功能不同，因此不同部位染色體的異常，在臨床表現上千變萬化，我們以症候群來稱呼之。一般來說，染色體的異常可分成兩種：數目的異常及構造的變化。

 一、構造的變化

        染色體構造的改變所造成的外表型變化形形色色有的毫無症狀，有的則情況嚴重。主要原因在於有無牽涉到重要的基因。染色體構造的變化主要可分成五種：正常變異型、脫失、重複、倒轉及易位。正常變異型是在正常族群中就存在的構造變化，不會造成任何的臨床症狀，而且可以完整的遺傳給後代，因此在產前診斷時要能分辨出來，以免誤導，例如第九對染色體長臂某段區域上下倒轉，特別大的Ｙ染色體尾端等等。

        脫失是指掉落染色體的某部份。掉落可發生於染色體的任何一個部位。最著名的染色體脫失是第五號染色體短臂的脫失所造成的貓啼症。這種患兒的哭聲如貓叫，其他的異常還包括出生體重低、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊張度減低，上眥贅皮、斷掌等，經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。

        重複是指同一染色體上的某一段有重複出現的現象，結果造成基因過多，有些可出現臨床症狀，有些則否。例如Cornelia de Lange症的病人其第三號染色體長臂上一段會出現重複的現象，因而產生重度智障及四肢多重畸形等症狀。倒轉是指染色體上某段區域上下倒反了。發生倒轉時由於不能進行正常的配對，因而可能造成不孕、流產或畸胎等現象。

  易位是指染色體的某段區域斷裂後移轉到另一個染色體上。平衡性易位是指發生易位染色體物質沒有增減，不平衡性易位則指易位後染色體物質有所增減，許多有多發性畸型加上智能不足的小孩可發現不平衡性易位，而且患者往往是遺傳自帶有平衡性易位的父母親，這一點在產前遺傳診斷上非常重要。

 　　另外還有一些構造上的變化，例如插入、等臂染色體、戒指染色體或標誌染色體，以及鑲嵌型染色體，都各自有臨床的意義。在產前診斷時如發現構造變化，一定要檢查父母親的血液染色體，來判定構造變化是遺傳來的或是首度發生的，更要儘可能的分辨出平衡或不平衡變化，這都會影響判定胎兒異常的機率。

二、數目的異常

       染色體數目的異常多會影響到重要的基因，因此大多會導致萎縮卵、流產或胎死腹中。臨床上常見的體染色體數目異常有三種：三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症(愛德華氏症)及三染色體13症(柏德氏症)，性染色體異常則有透納氏症(45,X)，克蘭費特氏症(47,XXY)，超男性症(47,XYY)及超女性症(47,XXX)。 

1.      唐氏症（三染色體21症）

早在西元1866年便由英國小兒科醫師John Langdon Down所提出，為最常見的原因。

2.      愛德華氏症(三染色體18症)

這是第二常見的體染色體三染色體症。其形包括智障、心臟病、體重太輕、肢體異常，以及內臟器官的多種異常。此病之預後不佳，70%的個案在三個月大前去世，僅有10%可存活到一歲，即使存活，患者也有嚴重智能障礙。  

3.      柏德氏症（三染色體13症）

這是能存活的三染色體症中畸形最為嚴重者，常見的畸形有兔唇或兔唇併顎裂、枕骨隆突、細眼症甚至沒有眼睛、彎指、心臟病、泌尿生殖器畸形、前腦發育不良等，以及嚴重智能障礙，一般身體狀況極差，有一半以上在半歲前即已死亡，95%以上活不過三歲。 

4.      透納氏症(45,X)

        病人是女性，這類病人有60%是完全少了一整條的X染色體，其餘則為X染色體部份脫失，或形成等臂X染色體,或為鑲嵌型。據研究約有75%的病例是掉了來自父親的X染色體。病人的外表是女性，但卵巢完全萎縮而呈條索狀，因而沒有卵巢濾泡存在。病人的性腺類固醇、動情素及黃體固酮都呈低值，身材矮小，通常成年人後最高不到145公分。這類病人在新生兒期有60%到80%其手腳有短暫淋巴水腫，常有蹼狀頸，約有25%合併主動脤萎縮或其它種類的心臟病。稍長即逐漸出現矮小的現象，第二性徵不成熟，約有90%沒有月經，大都不孕，只有1%會生育，智能通常正常，但對抽象事物，方向感等的認知較差。 

　　患者如果有鑲嵌型46,XY染色體的細胞，其性腺可能出現惡性腫瘤，需要及早開刀切除，因此所有的病人都要檢查其染色體。趁早診斷出透納氏症可以在青春期前給予生長激素以幫助身高成長，到青春期時要週期性的使用第二性徵如乳房、陰道的發育正常，並能有月經，以免造成心理調適障礙。 

5.      克蘭費特氏症(47,XXY)

   　　病人為男性，通常到青春期時因第二性徵發育遲緩，或因不孕，或因有小畸形例如彎指畸形求診而發現。這些病人的陰莖在子孩時較小，成人後可正常，乳房有女性化的傾向。身長較高，特別是腿部較長，但較胖，全身脂肪分佈有女性傾向，有正常性慾及性功能，頭可能較小，但智力正常，惟語言交談能力及應對能力較差，個性較為被動、害羞，因而可能造成學業成績較不理想。由於生育能力仍正常，在病人結婚後，若太太懷孕，應該接受遺傳診斷，以預先知道胎兒有無染色體異常。  

6.      超男性症(47,XYY)

       這些人通常唯一的特點便是身長較高，長大後有正常性發育及生育能力，而且其後代發生異常的機會亦不見得增加。病因很明顯是由於精子在進行減數分裂時發生Y染色體不分離所致。病人的語言能力可能發育較慢，智能可能較差，對挫折的感受閥可能較低，情緒較不成熟，但患者沒有“犯罪基因”，亦無犯罪傾向。太太懷孕時直作產診斷。 

7.      超女性症(47,XXX)

     個案在身體的發育上通常沒有異常，但身高可能較高，青春期的發育及生育能力正常，在大體及精細動作上可能有障礙。語言能力和行為表現稍差，半數以上的個案有使用及理解語言的障礙，大多數會有學習的問題，但並不會增加行為偏差的機率，因此社會功能仍在正常範圍。再生育染色體異常胎兒的機率，並不會明顯增加，但產前診斷仍是必要的。早發性卵巢退化的機率會增加，也就是更年期會提前，因此要早些生育。