林陳立醫師

        人類每條染色體上都帶有許多的基因,因為每個基因的功能不同,因此不同部位染色體異常,在臨床表現上千變萬化,我們以症候群來稱呼之。一般來說,染色體異常可分成兩種:數目的異常及構造的變化。

 一、構造的變化

        染色體構造的改變所造成的外表型變化形形色色有的毫無症狀,有的則情況嚴重。主要原因在於有無牽涉到重要的基因。染色體構造的變化主要可分成五種:正常變異型、脫失、重複、倒轉及易位。正常變異型是在正常族群中就存在的構造變化,不會造成任何的臨床症狀,而且可以完整的遺傳給後代,因此在產前診斷時要能分辨出來,以免誤導,例如第九對染色體長臂某段區域上下倒轉,特別大的Y染色體尾端等等。

        脫失是指掉落染色體的某部份。掉落可發生於染色體的任何一個部位。最著名的染色體脫失是第五號染色體短臂的脫失所造成的貓啼症。這種患兒的哭聲如貓叫,其他的異常還包括出生體重低、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊張度減低,上眥贅皮、斷掌等,經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。

        重複是指同一染色體上的某一段有重複出現的現象,結果造成基因過多,有些可出現臨床症狀,有些則否。例如Cornelia de Lange症的病人其第三號染色體長臂上一段會出現重複的現象,因而產生重度智障及四肢多重畸形等症狀。倒轉是指染色體上某段區域上下倒反了。發生倒轉時由於不能進行正常的配對,因而可能造成不孕、流產或畸胎等現象。

  易位是指染色體的某段區域斷裂後移轉到另一個染色體上。平衡性易位是指發生易位染色體物質沒有增減,不平衡性易位則指易位後染色體物質有所增減,許多有多發性畸型加上智能不足的小孩可發現不平衡性易位,而且患者往往是遺傳自帶有平衡性易位的父母親,這一點在產前遺傳診斷上非常重要。

   另外還有一些構造上的變化,例如插入、等臂染色體、戒指染色體或標誌染色體,以及鑲嵌型染色體,都各自有臨床的意義。在產前診斷時如發現構造變化,一定要檢查父母親的血液染色體,來判定構造變化是遺傳來的或是首度發生的,更要儘可能的分辨出平衡或不平衡變化,這都會影響判定胎兒異常的機率。

 

二、數目的異常

       染色體數目的異常多會影響到重要的基因,因此大多會導致萎縮卵、流產或胎死腹中。臨床上常見的體染色體數目異常有三種:三染色體21(唐氏症)、三染色體18(愛德華氏症)及三染色體13(柏德氏症),性染色體異常則有透納氏症(45,X),克蘭費特氏症(47,XXY),超男性症(47,XYY)及超女性症(47,XXX) 

1.      唐氏症(三染色體21症)

早在西元1866年便由英國小兒科醫師John Langdon Down所提出,為最常見的原因。

2.      愛德華氏症(染色體18)

這是第二常見的體染色體染色體症。其形包括智障、心臟病、體重太輕、肢體異常,以及內臟器官的多種異常。此病之預後不佳,70%的個案在三個月大前去世,僅有10%可存活到一歲,即使存活,患者也有嚴重智能障礙。  

3.      柏德氏症(三染色體13症)

這是能存活的三染色體症中畸形最為嚴重者,常見的畸形有兔唇或兔唇併顎裂、枕骨隆突、細眼症甚至沒有眼睛、彎指、心臟病、泌尿生殖器畸形、前腦發育不良等,以及嚴重智能障礙,一般身體狀況極差,有一半以上在半歲前即已死亡,95%以上活不過三歲。 

 

4.      透納氏症(45,X)

        病人是女性,這類病人有60%是完全少了一整條的X染色體,其餘則為X染色體部份脫失,或形成等臂X染色體,或為鑲嵌型。據研究約有75%的病例是掉了來自父親的X染色體。病人的外表是女性,但卵巢完全萎縮而呈條索狀,因而沒有卵巢濾泡存在。病人的性腺類固醇、動情素及黃體固酮都呈低值,身材矮小,通常成年人後最高不到145公分。這類病人在新生兒期有60%80%其手腳有短暫淋巴水腫,常有蹼狀頸,約有25%合併主動脤萎縮或其它種類的心臟病。稍長即逐漸出現矮小的現象,第二性徵不成熟,約有90%沒有月經,大都不孕,只有1%會生育,智能通常正常,但對抽象事物,方向感等的認知較差。 

  患者如果有鑲嵌型46,XY染色體的細胞,其性腺可能出現惡性腫瘤,需要及早開刀切除,因此所有的病人都要檢查其染色體。趁早診斷出透納氏症可以在青春期前給予生長激素以幫助身高成長,到青春期時要週期性的使用第二性徵如乳房、陰道的發育正常,並能有月經,以免造成心理調適障礙。 

5.      克蘭費特氏症(47,XXY)

     病人為男性,通常到青春期時因第二性徵發育遲緩,或因不孕,或因有小畸形例如彎指畸形求診而發現。這些病人的陰莖在子孩時較小,成人後可正常,乳房有女性化的傾向。身長較高,特別是腿部較長,但較胖,全身脂肪分佈有女性傾向,有正常性慾及性功能,頭可能較小,但智力正常,惟語言交談能力及應對能力較差,個性較為被動、害羞,因而可能造成學業成績較不理想。由於生育能力仍正常,在病人結婚後,若太太懷孕,應該接受遺傳診斷,以預先知道胎兒有無染色體異常  

6.      超男性症(47,XYY)

       這些人通常唯一的特點便是身長較高,長大後有正常性發育及生育能力,而且其後代發生異常的機會亦不見得增加。病因很明顯是由於精子在進行減數分裂時發生Y染色體不分離所致。病人的語言能力可能發育較慢,智能可能較差,對挫折的感受閥可能較低,情緒較不成熟,但患者沒有“犯罪基因”,亦無犯罪傾向。太太懷孕時直作產診斷。 

 

7.      超女性症(47,XXX)

     個案在身體的發育上通常沒有異常,但身高可能較高,青春期的發育及生育能力正常,在大體及精細動作上可能有障礙。語言能力和行為表現稍差,半數以上的個案有使用及理解語言的障礙,大多數會有學習的問題,但並不會增加行為偏差的機率,因此社會功能仍在正常範圍。再生育染色體異常胎兒的機率,並不會明顯增加,但產前診斷仍是必要的。早發性卵巢退化的機率會增加,也就是更年期會提前,因此要早些生育。 

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